Riportiamo la lettera dei dottori F. Natacci e GB Ferrero relativa ad un progetto collaborativo con l’Università di Torino e l’Istituto IRCC di Candiolo-Torino volto a valutare se in futuro sarà possibile prevedere la gravità delle problematiche cliniche di una persona affetta da NF1.

[dropcap]L[/dropcap]e scrivo a nome mio e del dott. G.B. Ferrero, con il quale abbiamo deciso di iniziare lo studio. La prima cosa che vorremmo chiarire è che si tratta di uno studio e non di una sperimentazione. 
Si tratta di un progetto collaborativo con l’Università di Torino e l’Istituto IRCC di Candiolo-Torino volto a valutare se in futuro sarà possibile prevedere la gravità delle problematiche cliniche di una persona affetta da NF1 sulla base di alcuni parametri che vengono dosati nel sangue; in termini “tecnici” si cerca di identificare marcatori biologici come indicatori prognostici nella Neurofibromatosi tipo 1. 
Questo studio prevede di effettuare un prelievo di sangue in persone con Neurofibromatosi tipo 1, in cui sia stata preventivamente caratterizzata l’alterazione genetica e per cui siano note le caratteristiche cliniche, al fine di eseguire l’analisi di espressione di tutti i geni a livello dei linfociti del sangue periferico. Non prevediamo che i risultati di questo studio possano avere un risvolto immediato sulla modalità di gestione delle complicanze associate alla NF1, ma speriamo che in futuro possano apportare conoscenze importanti sulla patogenesi e sulla storia naturale della Neurofibromatosi tipo 1. Poiché non si tratta di un’analisi eseguita a scopo diagnostico, ma bensì un progetto di ricerca, i partecipanti sanno che non verrà emesso alcun referto relativo all’indagine. 
Le persone che sono state coinvolte nello studio sono state selezionate tra coloro che afferiscono all’Ospedale Policlinico per i controlli annuali. Non prevediamo di ampliare il campione (composto da 35 persone affette da NF1 e relativi controlli sani). 
Ci teniamo a precisare che il medesimo approccio è già stato validato da parte dei colleghi di Torino e utilizzato per lo studio di un’altra patologia, la sindrome di Noonan, e che tale studio ha permesso la pubblicazione di importanti dati scientifici su una rivista internazionale; in allegato potrà trovare la pubblicazione suddetta. Responsabile del laboratorio dell’Istituto IRCC di Candiolo ove vengono sviluppate le analisi è il professor Enzo Medico.

Dottoressa Federica Natacci 
UOD Genetica Medica – Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico 
Clinica Mangiagalli

Dottor GB Ferrero 
Dipartimento di Scienze Pediatriche – Università di Torino