Carissimi, abbiamo deciso di dare spazio alla storia di alcuni pazienti che ci hanno scritto e riportato le loro esperienze personali.
ANF vi ricorda che è di primaria importanza rivolgersi sempre al proprio medico e trovare un centro di riferimento, specializzato nella patologia, al fine di ricevere le cure più adeguate e essere seguiti al meglio nel proprio percorso terapeutico.
Come vivo la mia NF1
Mi chiamo Mahela e sono nata nel 1974. Sono nata prematura e, a causa del mio basso peso alla nascita, sono stata tenuta in incubatrice. Sin da subito mi è stata diagnosticata una tetraparesi atetosica spastica, che ha compromesso il mio controllo motorio e la coordinazione.
Fin dai primi mesi di vita, mia madre ha iniziato a portarmi a sedute di riabilitazione con esercizi mirati per migliorare la mia mobilità. A tre anni ho subito un intervento alle tonsille, che ha compromesso ulteriormente il mio udito. Ho quindi iniziato un percorso di logopedia e, all’età di sei anni, ho ricevuto le protesi acustiche, che però ho accettato solo attorno ai 10-12 anni. Ricordo ancora il giorno in cui, dopo un episodio al lago, ho deciso di indossarle definitivamente. Da quel momento ho scoperto un mondo di suoni che fino ad allora mi erano sconosciuti.
Durante l’adolescenza, ho iniziato a farmi domande sul mio sviluppo fisico, poiché non crescevo come i miei coetanei. Dopo varie visite mediche, un noto specialista di Lecco, il dottor Saputo, ha diagnosticato la Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), ma ha consigliato ai miei genitori di non parlarmene subito. Mia madre è rimasta sconvolta da questa scoperta, soprattutto perché nessuno l’aveva mai informata prima. La diagnosi è stata poi confermata con esami approfonditi.
Da allora, la mia vita è stata scandita da controlli costanti e numerosi interventi per rimuovere le neurofibromi, che purtroppo tendono a ricrescere. Ho scoperto di essere un caso sporadico, senza familiarità con la malattia, e spesso ho dovuto lottare per far riconoscere le mie difficoltà. Il sistema sanitario fatica a comprendere la NF1 nella sua complessità, poiché si manifesta in modi diversi da persona a persona. Il dolore cronico, in particolare, è spesso sottovalutato.
A 17 anni mi è stata riconosciuta un’invalidità del 75%, ma nel 1997 è stata ridotta al 47%, come se la mia sordità fosse improvvisamente migliorata. La scuola è stata un’esperienza difficile: l’uso delle protesi acustiche, interamente a carico della mia famiglia prima e mio poi, non sempre mi ha permesso di essere accettata dagli altri.
Oggi, a 50 anni, convivo con dolori cronici e nuove neurofibromi che continuano a formarsi. Ho due figlie, che fortunatamente non presentano segni evidenti della NF1.
La mia esperienza con la NF1 mi ha insegnato che questa patologia è ancora poco conosciuta e che chi ne è affetto deve imparare a conviverci.
