28 Febbraio 2023. Le Malattie Rare in Sardegna: presente e futuro
Dalle ore 10 presso l’Aula Magna dell’Università degli Studi di Cagliari
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare l’Università degli Studi di Cagliari, in collaborazione con il Coordinamento Regionale Malattie Rare Sardegna e con il patrocinio di O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare, organizza il convegno “Le Malattie Rare in Sardegna: presente e futuro” che avrà luogo il prossimo 28 Febbraio 2023 dalle ore 10 presso l’Aula Magna dell’Università degli Studi di Cagliari.
Le malattie rare sono definite tali quando colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa una malattia è considerata rara quando non supera lo 0,05 per cento della popolazione, vale a dire non più di un caso ogni 2.000 persone. Ad oggi, le malattie rare diagnosticate sono circa 10mila, una cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica. Sono circa 30 milioni i casi in Europa e 2 milioni in Italia.
𝗦𝗮𝗿𝗮̀ 𝗽𝗿𝗲𝘀𝗲𝗻𝘁𝗲 𝗶𝗹 𝘀𝗶𝗴. 𝗥𝘂𝗴𝗴𝗲𝗿𝗼 𝗦𝗰𝗮𝗺𝗽𝘂𝗱𝗱𝘂, 𝗿𝗲𝘀𝗽𝗼𝗻𝘀𝗮𝗯𝗶𝗹𝗲 𝗥𝗲𝗴𝗶𝗼𝗻𝗲 𝗦𝗮𝗿𝗱𝗲𝗴𝗻𝗮 𝗽𝗲𝗿 𝗔𝗡𝗙
PROGRAMMA
10.00 – SALUTO DELLE AUTORITÀ
Francesco Mola, Magnifico Rettore, Università degli Studi di Cagliari
Paolo Truzzu, Sindaco Città di Cagliari
Mons. Giuseppe Baturi, Arcivescovo della Diocesi Cagliari
Carlo Doria, Assessore Igiene e Sanità e Assistenza Sociale, Regione Sardegna
Marcello Tidore, Direttore Generale ASL Cagliari
Chiara Seazzu, Direttore Generale AOU Cagliari
Luca Saba, Preside Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Cagliari
Giorgio La Nasa, Direttore Dipartimento Scienze Mediche e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Cagliari
Vassilios Fanos, Direttore Scuola di Specialità Pediatria, Università degli Studi di Cagliari
Emilio Montaldo, Presidente OMeCA Ordine dei Medici di Cagliari
10.30 – LE MALATTIE RARE IN SARDEGNA: PRESENTE E FUTURO. PARLARNE OGGI PER AGIRE SUBITO
Salvatore Savasta, Direttore Clinica Pediatrica e Malattie Rare, Università degli Studi di Cagliari P.O. Pediatrico Microcitemico “A. Cao” – ASL Cagliari e Direttore del Coordinamento Regionale Malattie Rare
10.45 – CENTRO DI COORDINAMENTO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE: STORIA E FUNZIONI
Antonella Putzu, Responsabile Attività del Centro di Coordinamento Malattie Rare, P.O. Pediatrico Microcitemico “A.Cao” ASL Cagliari
10.55 – FENOMENO MALATTIE RARE IN SARDEGNA. SIAMO ANCORA UN ISOLATO GEOGRAFICO?
Francesco Cucca, Professore di Genetica Medica, Università degli Studi di Sassari
11.05 – SARDEGNA, PAESE DEL MEDITERRANEO: LE TALASSEMIE E ANEMIE RARE
Susanna Barella, Direttore Centro di riferimento Talassemie e Anemie Rare P.O. Pediatrico Microcitemico “A. Cao” ASL Cagliari
11.15 – CONSULENZA GENETICA PRENATALE E SCREENING NEONATALE
Silvia Sedda, Dirigente Medico Ambulatorio di Consulenza Genetica e Screening delle Microcitemie P.O Pediatrico Microcitemico “A.Cao” ASL Cagliari
11.30 – NUOVI SISTEMI E TECNOLOGIE PER LA DIAGNOSI IN SARDEGNA
Sabrina Giglio, Direttore di Genetica Medica, Università degli di Studi di Cagliari Polo Ospedaliero Binaghi ASL Cagliari
11.40 – RARE MA NON PIÙ ORFANE: LE NUOVE PROSPETTIVE TERAPEUTICHE
Monica Marica, Dirigente Medico Ambulatorio Genetica Clinica, P.O. Pediatrico Microcitemico “A. Cao” ASL Cagliari
Consolata Soddu, Dirigente Medico Ambulatorio Genetica Clinica, P.O. Pediatrico Microcitemico “A.Cao” ASL Cagliari
11.55 – PERCORSI ASSISTENZIALI DI PATOLOGIA: NUOVE PROSPETTIVE
Giuseppe Masnata, Presidente Consulta Area Pediatrica della Sardegna, Member of ICS Children and Young Adults Committee Responsabile Gruppo Interdisciplinare Regionale SIUD
12.30 – IL RUOLO DELLE ASSOCIAZIONI
Nicola Spinelli Casacchia, Portavoce CoReSar – Coordinamento Associazioni Malattie Rare Sardegna
12.45 – IL RUOLO DELLA COMUNICAZIONE NELLE MALATTIE RARE
Francesco Fuggetta, Giornalista di O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare
13.00 – CONCLUSIONI
